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Micron Document

<!DOCTYPE html>

<title>GAPO-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">GAPO-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q87.8

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<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>GAPO-Syndrom</b>, <a href="Akronym" title="Akronym">Akronym</a> für <b>G</b>rowth Retardation (<a href="Wachstumsverz%C3%B6gerung" class="mw-redirect" title="Wachstumsverzögerung">Wachstumsverzögerung</a>), <a href="Alopezie" class="mw-redirect" title="Alopezie"><b>A</b>lopezie</a>, <b>P</b>seudoanodontie (ausbleibender Durchbruch der Zahnanlagen) und <a href="Optikusatrophie" title="Optikusatrophie"><b>O</b>ptikusatrophie</a>, ist eine sehr seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene Erkrankung</a>.<sup id="cite_ref-Leiber_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1984 durch R. E. Tipton und Robert James Gorlin (1923–2006).<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Der Erkrankung liegen <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>ANTXR1</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> im <a href="Chromosom_2_(Mensch)" title="Chromosom 2 (Mensch)">Chromosom 2</a> an <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> p13.3 zugrunde<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>, welches für den Anthrax-Toxin-Rezeptor 1 kodiert, auch als Tumor-Endothel-Marker 8 (TEM8) bezeichnet.<sup id="cite_ref-Orpha_2-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Leiber_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Erhebliche Wachstumsverzögerung mit verzögertem <a href="Knochenalter" class="mw-redirect" title="Knochenalter">Knochenalter</a></li>

<li>Alopezie, ausgeprägte <a href="Hypotrichose" title="Hypotrichose">Hypotrichose</a></li>

<li>Pseudoanodontie</li>

<li>ab Kleinkindesalter fortschreitende Optikusatrophie</li>

<li>Gesichtsauffälligkeiten mit hoher Stirn, Mittelgesichtsdysplasie, <a href="Hypertelorismus" class="mw-redirect" title="Hypertelorismus">Hypertelorismus</a>, hervorstehende Augen, <a href="Mikrogenie" class="mw-redirect" title="Mikrogenie">Mikrogenie</a>, eingesunkene Nasenwurzel, lange offenbleibende große <a href="Fontanelle" title="Fontanelle">Fontanelle</a></li></ul>

<p>Ferner finden sich gehäuft:<sup id="cite_ref-Orpha_2-3" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

Überschüssige vermehrt gefaltete <a href="Haut" title="Haut">Haut</a> mit vorgealtertem Aussehen, <a href="Nabelhernie" class="mw-redirect" title="Nabelhernie">Nabelhernie</a>, überstreckbare <a href="Gelenk_(Anatomie)" title="Gelenk (Anatomie)">Gelenke</a>, abnorm erhöhter <a href="Hirndruck" title="Hirndruck">Hirndruck</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>

<p>Abzugrenzen ist die <a href="Progerie" title="Progerie">Progerie</a>,<sup id="cite_ref-Leiber_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> sowie verschiedene Gefäßmalformationen im Gehirn- und Kopfbereich und Hautveränderungen wie Amorphe hyaline Substanz und Pyoderma vegetans.<sup id="cite_ref-Orpha_2-4" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>B. Zeydan, G. Benbir, D. Uluduz, B. Ince, B. Goksan, C. Islak: <i>Arterial and venous thrombosis of the cerebral vasculature in GAPO syndrome.</i> In: <i>American Journal of Medical Genetics. Part A</i>, Band 164A, Nr. 5, Mai 2014, S. 1284–1288; <a href="https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36440" class="extiw external" title="doi:10.1002/ajmg.a.36440">doi:10.1002/ajmg.a.36440</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24664815?dopt=Abstract">PMID 24664815</a>.</li>

<li>N. Goyal, H. Gurjar, B. S. Sharma, M. Tripathi, P. S. Chandra: <i>GAPO syndrome with pansutural craniosynostosis leading to intracranial hypertension.</i> In: <i>BMJ Case Reports</i>, 2014; <a href="https://doi.org/10.1136/bcr-2013-201727" class="extiw external" title="doi:10.1136/bcr-2013-201727">doi:10.1136/bcr-2013-201727</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24473423?dopt=Abstract">PMID 24473423</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3912429/">PMC 3912429</a> (freier Volltext).</li>

<li>B. Bozkurt, M. S. Yildirim, M. Okka, G. Bitirgen: <i>GAPO syndrome: four new patients with congenital glaucoma and myelinated retinal nerve fiber layer.</i> In: <i>American Journal of Medical Genetics. Part A</i>, Band 161A, Nr. 4, April 2013, S. 829–834; <a href="https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35734" class="extiw external" title="doi:10.1002/ajmg.a.35734">doi:10.1002/ajmg.a.35734</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23494824?dopt=Abstract">PMID 23494824</a>.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://rarediseases.info.nih.gov/gard/400/gapo-syndrome/resources/1">Rare Diseases</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Leiber-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>: <i>Symptome</i>. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:GAPO-Syndrom&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-Orpha-2"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-3">d</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_2-4">e</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/2067"><i>GAPO-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">R. E. Tipton, R. J. Gorlin: <i>Growth retardation, alopecia, pseudo-anodontia, and optic atrophy–the GAPO syndrome: report of a patient and review of the literature.</i> In: <i>American Journal of Medical Genetics</i>, Band 19, Nr. 2, Oktober 1984, S. 209–216, <a href="https://doi.org/10.1002/ajmg.1320190202" class="extiw external" title="doi:10.1002/ajmg.1320190202">doi:10.1002/ajmg.1320190202</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6507471?dopt=Abstract">PMID 6507471</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/230740"><i>GAPO syndrome.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2024-08-11" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=GAPO-Syndrom&oldid=247590787">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.

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